ISSN: 1300-0292 İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED CINAHL, Index Copernicus, Chemical Abstracts (CA), Excerpta Medica / EMBASE Dil: Türkçe, İngilizce İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Klinefelter Syndrome In Children With Cleft Lip And Cleft Palate And Genetic Consultation: Two Case Reports
Dilara SÜLEYMANOVA-KARAHAN*, Nejat NARLI**, Osman DEMİRHAN***, Hacer YAPICIOĞLU****, Nilgün TANRIVERDİ*****, Mehmet SATAR******
* Yrd.Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD,
** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD
*** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD,
**** Yrd.Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD,
***** Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD,
****** Prof.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD, ADANA Klinefelter syndrome is with an extra X chromosome of male karyotype and the most common form is 47, XXY. It is the most common cause of hypogonadism and infertility in males. Although cleft lip and palate are common abnormalities in population, Klinefelter syndrome and additional cleft lip and palate were not reported in the literature.Here we present two cases of Klinefelter syndrome with karyotye analysis of 47, XXY and discussed about genetic conselling of these gene mutations and chromosomal anomalies.Keywords: Cleft lip, Cleft palate, Klinefelter syndrome, Genetic counselingTurkiye Klinikleri J Med Sci 2002, 22:297-300
|
|
|
|
|