ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Hallermann-streiff Syndrome: A Case Report
Nejat NARLI*, Ercan KIRIMİ*, Mehmet SATAR**, Dilara SÜLEYMANOVA***,Hacer YAPICIOĞLU****, Merih SOYLU*****
* Yrd.Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD,** Prof.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD,*** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD,**** Uz.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD,***** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları AD, ADANA
Hallermann-Streiff Syndrome is a rare condition characterized by typical facial appearance, cataract, hypotrichosis and proportionate small stature.
Fifteen percent of patients is mentally retarded. They may have respiratory problems during early infancy. Although in this syndrome inheritence is autosomal recessive, most cases are sporadic. However, the possibility of autosomal dominant inheritance has not been completely ruled out.
In this paper, a case of Hallermann-Streiff syndrome who is a male baby with 40 weeks gestational age and two days old and with thin, parrot-like nose, prominent cheeks, low-set ears, bilateral micropthalmia, cataract, micrognathia, natal teeth, bilateral cryptorchidism and small stature is presented.Keywords: Hallermann-Streiff SyndromeTurkiye Klinikleri J Med Sci 2000, 20:83-86
|
|
|
|
|
