ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Dna Onarım Geni X-ray Repair Cross-complementingin Arg194trp Ve Arg399gln Polimorfizmleri
Dr. Nurten ERDAL,a Dr. M. Emin ERDAL,b Dr. Kaan SAVAŞOĞLU,b Tuba GÖKDOĞANb
aBiyofizik AD, bTıbbi Biyoloji ve Genetik AD, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, MERSİN
Amaç: X-ray repair cross-complementing (XRCC1); DNA onarım genlerinden biri olup genom bütünlüğünün devamlılığında; kanser ve kalıtsal genetik hastalıkları oluşturan mutasyonlardan korunmada önemli rolü olan bir gendir. Serbest oksijen radikallerinin, iyonize radyasyonun, ultraviyole ve alkilleyici mutajenlerin yaptığı baz değişimi sonucu oluşan, DNA tek zincir kırılmalarının onarılmasında rol alan proteinleri kodlayan XRCC1 genindeki fonksiyonel polimorfizm, DNA tamir kapasitesinin değişmesine neden olarak kanser için bir risk oluşturması açısından önemlidir.
Gereç ve Yöntemler: XRCC1 genindeki kodon 194 Arjinin→Triptofan (Arg→Trp) ve kodon 399 Arjinin→Glutamin (Arg→Gln) değişimine bağlı tanımlanan bu fonksiyonel polimorfizmler, akrabalık ilişkisi olmayan 75 sağlıklı Türk bireyde Polimer Zincir Reaksiyonu (PCR) ve Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi (RFLP) yöntemi ile belirlendi.
Bulgular: XRCC1 geni 194. kodonundaki Arg ve Trp alellerinin frekansı sırası ile 0.94, 0.06; XRCC1 geni 399. kodonundaki Arg ve Gln alellerinin frekansı ise sırası ile 0.65, 0.35 olarak saptandı.
Sonuç: Bu sonuçlar farklı toplumlardan elde edilmiş sonuçlarla karşılaştırıldı. XRCC1 geni Arg194Trp fonksiyonel polimorfizmi bakımından; Amerika (beyaz), Kolombiya orijinli bireylerle yakın-benzer gen frekanslarına; Tayvan, Amerika (siyah) ve Çin orijinli bireylerden farklı gen frekanslarına sahip olduğu gözlenmiştir. XRCC1 geni Arg399Gln fonksiyonel polimorfizmi bakımından ise İtalya, Finlandiya, Amerika (beyaz), Kolombiya, Kafkas orijinli bireylerle yakın-benzer gen frekanslarına; Tayvan, Amerika (siyah), Kolombiya, Kafkas, Afrika-Amerika, Asya ve Çin orijinli bireylerden farklı gen frekanslarına sahip olduğu gözlenmiştir. Çeşitli toplumlarda yapılan hasta (kanser), kontrol çalışmalarında riskli alel, toplum ve kanser tiplerine göre farklılık göstermektedir. Bu nedenle bizim toplumda da çeşitli kanser türlerinde çalışmalar yapılarak XRCC1 geni için riskli alel belirlenmesi, kanser riski açısından gerekli olduğu sonucuna varılmıştır.Anahtar Kelimeler: Gen, polimorfizm, XRCC1 proteinTurkiye Klinikleri J Med Sci 2004, 24:573-578
|
|
|
|
|
