ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Ailevi Akdeniz Ateşi Geninde Sık Bulunan Mutasyonların Pcr Yöntemi Ile Direkt Olarak Belirlenmesi
Hakkı TAŞTAN,a Cevat AYVALI, a İntizam Seyda DURGUNa
aDepartment of Biology, Science Faculty of Ankara University, ANKARA
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Türk Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarında sık olarak bulunan, M694V, V726A, M680I, M694I olarak bilinen, FMF gen mutasyonlarının sıklığını belirlemektir.
Gereç ve Yöntemler: Dışkapı SSK hastanesi pediatrik nefroloji ve Ankara Üniversitesi pediatrik nefroloji bölümünden elde edilen 58 Türk FMF hastasında, sık bulunan dört Familial Mediterranean Fever Gene (MEFV) mutasyonları araştırıldı. Bu araştırmada, mutasyonların taranması, PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) analizi ve ARMS sistemi test edildi.
Bulgular: Türk FMF hastaları arasında sık bulunan bu dört mutasyonun dağılımı sırasıyla, %67.24 M694V, %15.51 V726A, %12.06 M680I, %5.17 M694I olarak belirlendi. M694V mutasyonunun, Türk FMF hastalarında yüksek sıklıkla olduğu tespit edildi (p< 0.05).
Sonuç: Bu sonuçlara göre, M694V mutasyonu, Türk FMF hastaları arasında en sık bulunanıydı. Çalışmamız göstermiştir ki, Türkiye’de FMF az oranda değildir. Bu çalışmada kullanılan ARMS, FMF geninde bulunan bu dört sık görülen mutasyonların taranması için doğru, etkili ve hızlı bir metodtur.Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, mutasyonTurkiye Klinikleri J Med Sci 2004, 24:445-449
|
|
|
|
|
