ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus, Chemical Abstracts (CA), Scopus
Index CopernicusEMBASE/Excerpta Medica
Scopus
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Venöz Trombozlu Olgularda Faktör V Leiden Mutasyonu Taşıyan Risk Grubunun Saptanması
Dr. Pınar ATA EREN,a,b, Dr. Nazım DENİZLİa, Dr. H. Mehmet SÖKMENa, Dr. Solmaz ERDEMc, Dr. Mustafa SOLAKd
aTıbbi Genetik Bölümü, Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, bGenetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İstanbul cTıbbi Biyoloji AD, Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kırıkkale dYükseköğretim Kurulu, Ankara
Amaç: Bu çalışmada, merkezimize venöz tromboemboli nedeni ile başvuran olgularda Faktör V Leiden mutasyonunun sıklığı incelenerek, mutasyon taşıyan tromboemboli riski yüksek bireylerin önceden belirlenmesi ve ailelerine genetik danışma verilmesi hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntemler: Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine Ocak-Ağustos 2008 tarihleri arasında venöz tromboz şikâyeti nedeni ile başvuran toplam 72 olgu Faktör V Leiden mutasyonu açısından incelemeye alınmıştır. Olgular bilgilendirilmiş ve onamları alınmıştır. Tüm olguların aile ağaçları değerlendirilerek ailelerinde etkilenen bireyler araştırılmıştır. Olguların periferik kan örneklerinden genomik DNA proteinaz K sindirimi yöntemi kullanılarak izole edilmiştir. Faktör V 1691. nükleotid bölgesini içeren amplikonlar uygun primerler ile çoğaltılmış, RFLP yöntemi kullanılarak enzim kesimi sonrası oluşan ürünler değerlendirilmiştir. Bulgular: Olgularımızın %22 (n= 16)’sinin kronik renal yetmezlik ve fistül problemleri ile %17 (n= 12)’sinin derin ven trombozu ile %32 (n= 23)’sinin ise serebrovasküler olay ile başvuran ve geri kalan %29 (n= 21)’unun da sık gebelik kaybı olan olgulardan oluştuğu tespit edilmiştir. Tanı merkezimizde yapılan moleküler genetik analizler sonucunda Faktör V Leiden mutasyonu açısından 59 birey normal bulunmuştur. Mutasyon saptanan 13 olgudan 4’ünün homozigot, 9’unun ise heterozigot düzeyde olduğu belirlenmiştir. Tüm olgularımız içinde mutasyonu taşıma oranı %18 olarak değerlendirilmiştir. Mutasyon taşıyanların ailelerinde en az bir tromboz geçirmiş birey bulunma riski %23 olarak saptanmıştır. Sonuç: Yapılan bu çalışma, merkezimize başvuran olgularda moleküler genetik analiz ve genetik danışma verilmesinin önemini ortaya çıkarmıştır. Daha büyük gruplarda trombofilinin incelenmesi ile risk taşıyan hedef kitlenin saptanması mümkün olacaktır.Anahtar Kelimeler: Venöz tromboz, trombofili, Faktör V LeidenTurkiye Klinikleri J Med Sci 2009;29(6):1430-4
|
|
|
|
|
