ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Retinoblastom Yatkınlık Geni Ve Retinoblastom
Dr.Süleyman AYDIN,a Dr.Emrah ÇAYLAK,a Dr.Süleyman YILDIRIM,b Dr.Nermin KILIÇ,a Dr.Fazilet ERMAN,a Dr.Nimet KABAKUŞc
aBiyokimya AD, bGöz Hastalıkları AD, cÇocuk Nörolojisi AD, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, ELAZIĞ
Onkojenik uyarımın transformasyona karşı normal hücrelerde, bir çok yolu harekete geçirdiği düşünülmektedir. Bir çok paket proteinlerle ilişkili olan retinoblastom tümör- suppressör proteini (pRB)/ E2F, transkripsiyon faktörünü inaktive ederek hücre döngüsünü G1/S safhasında kontrol eder. Retinoblastoma protein (Rb)/E2F yolağı normal hücre gelişiminde, apoptosiste, kanseri önlemede, ökaryotik hücre döngüsü sürecinde ve terminal farklılaşmada esas rolü oynar. pRB, E2F cevap promotorunda kromotin yapısını değiştirerek E2F’ nun transkripsiyonel aktivitesini kontrol eder.
Siklin bağımlı kinazlar pRB’ yi fosforile ederek pRB ve E2F arasındaki bağlantıyı bozar. Aynı zamanda retinoblastoma (RB) proteini tarafından kontrol edilen E2F1 de hücre proliferasyonunda önemli rol oynar. Ek olarak büyümenin engellenmesi p21 ve p27’ye siklin bağımlı kinazların artmasıyla ilgili olup Cdk2 kinaz aktivitesi önlenir. Cdk2’ nin sitoplazma içinde değişimi nükleer retinoblastom tümör reppressör proteininin defosforilasyonu ile bağlantılı olup nükleer Cdk2 aktivitesini düşürür.
Retinoblastom, retinal duyu kök hücrelerinden kaynaklanan gözün malign bir tümörüdür. Kalıtsal veya sporadik olabilir. Kalıtsal formu genellikle bilateral ve multifokal olurken sporadik formu ise unifokal ve unilateraldır. Sporadik veya ailesel retinoblastom, 13. kromozomun uzun kolundaki RB1 gen mutasyonlarıyla meydana gelir.
Retinoblastom (Rb) geninde olan değişikliklerin insanda oluşan bir çok tümörle bağlantısı olduğundan bu çalışmanın amacı, retinoblastom ve RB1 geni hakkında yapılan araştırmaları ve gelişmeleri gözden geçirip değerlendirmektir.Anahtar Kelimeler: Retinoblastom, malign tümör, RB1 geniTurkiye Klinikleri J Med Sci 2004, 24:173-177
|
|
|
|
|
