ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diabeti
Dr.M. Emre ATABEK,a Dr.Selim KURTOĞLUa
aÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları BD, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, KAYSERİ
Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabetinde (MODY) primer defekt pankreasın beta hücre fonksiyonundadır. Genellikle 25 yaşın altında ve sıklıkla çocukluk çağı veya adölesan döneminde görülür. Kalıtım şekli otozomal dominantdır. Klinik olarak non ketotik diabetes mellitus ile karakterizedir. MODY en az 6 farklı genin herhangi birindeki mutasyonundan sonuçlanır. Tip 2 diabet meelitus (T2DM)’u fenotipik olarak alt gruplara ayırmak güç olmaktadır. Çoğu toplumlarda tek gen defektleri T2DM‘lu hastaların yalnızca % 5’inde bulunmaktadır. En sık görülen tek gen bozukluğu ailevi, erken başlangıçlı insülinden bağımsız diabet olarak tanımlanan MODY’dir. Bununla birlikte şimdilerde bu terim beta hücre orjinli diabetin monogenik formlarını tanımlamak için kullanılmaktadır. Son 10 yıldan bu yana genler ve fenotipleri tanımlamada oldukça ilerleme kaydedilmiştir. T2DM genlerinin aksine, erken başlaması ve tipik olarak 25 yaşın altında görülmesi yüzünden ailelerden birçok neslin incelenmesine olanak sağlayan MODY genlerini tanımlamak nispeten daha kolaydır. Bu çalışmada MODY sunulmaktadır.Anahtar Kelimeler: MODY, tip 2 diabetTurkiye Klinikleri J Med Sci 2004, 24:167-172
|
|
|
|
|
