ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCI-Expanded
EMBASE/Excerpta Medica
Scopus
Index Copernicus
CINAHL
Chemical Abstracts (CA)
Journal Citation Reports/Science Edition
CABI
Türkiye Atıf Dizini
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Samsun Ve Çevresinde Cinsiyet Kromozomu Anomalili Olgularda Retrospektif Çalışma
Gülsen ÖKTEN MD,a Nurten KARA MD,a Sezgin GÜNEŞ MD,a Şengül BEKAR TURAL MD,a Serbülent YİĞİT MD,b Ferda ALPASLAN PINARLI MDa
aDepartment of Medical Biology, Medical Genetics Section,
Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine, Samsun bDepartment of Medical Biology, Gaziosmanpaşa University Faculty of Medicine, Tokat
Amaç: Cinsiyet gelişimi ile ilişkili hastalıkların etiyolojisinde kromozomlar önemli bir rol oynar. Bu çalışmada, cinsiyet anomalisine sahip olgularda kromozom anomalisi görülme frekansı incelenmiştir. Gereç ve Yöntemler: Sitogenetik analiz için Giemsa Tripsin Bantlama yöntemi uygulandı ve Uluslararası İnsan Sitogenetik Terminoloji Sistemi (International System for Cytogenetic Nomenclature-ISCN)’ne göre karyotipleme gerçekleştirildi. Bukkal epiteliyal hücreler kullanılarak X kromatin analizi yapıldı. Bulgular: 2000-2005 yılları arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Tıbbi Genetik Bilim Dalı Sitogenetik laboratuvarına klinikten sevk edilen 153 [101 (%66) kadın ve 52 (%34) erkek] hasta çalışıldı. Yüz elli üç hastanın 62 (%40,5)'si primer amenore, 32 (%20,9)'si hipogonadizm, 19 (%12,5)'u geç puberte, 11 (%7,1)'i kuşkulu genital organ, 1 (%0,7)'i inmemiş testis ve 28 (%18.3)'i de diğer ön tanılarla laboratuvarımıza gönderildi. 131 (%85,5) olgu normal karyotipe sahipti. Kromozom anomalisi 22 (%14,5) olguda görüldü. En sık görülen kromozom anomalisi 9 (%5,9) olgu ile Turner sendromu idi. Diğer anomaliler ise; 2 (%1,3) olguda Klinefelter sendromu, 6 (%4) olguda mozaik Turner sendromu, 2 (%1,3) olguda testiküler feminizasyon sendromu, 1 (%0.7) olguda mozaik mos 46,XX[59]/46,XY[41] kromozom kuruluşu ve 2 (%1.3) olguda diğer anomaliler şeklindeydi. Mozaisizm saptanan olgularda 100'er metafaz analiz edildi. Mozaik TS olgularından 2 (%1,3)'si Turner sendromu varyantıydı. Bu varyantların genotipleri ve X-kromatin oranları sırasıyla, 45,X[35]/46,X,i(X)(q10)[65] için %20 ve 45,X[40]/46,X,i(X)(q10)[60] için %25 olarak saptandı. Monozomi 45'li olgular, X kromatini açısından negatifti. Klinefelter sendromu olgularında çift X kromatin gözlendi. Sonuç: Genital anomali saptanan olguların karyotipi incelenerek genotip-fenotip arasındaki ilişki değerlendirildi. Bu çalışmanın önemi, cinsiyet anomalili hastaların klinik takibinde kromozom analizinin gerekli olduğunu vurgulamış olmasıdır.Anahtar Kelimeler: Cinsiyet kromozomu aberasyonları; sitogenetikTurkiye Klinikleri J Med Sci 2009;29(3):643-7
|
|
|
|
|
