ISSN: 1300-0292 İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED CINAHL, Index Copernicus, Chemical Abstracts (CA), Excerpta Medica / EMBASE Dil: Türkçe, İngilizce İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Mavi-gri Diskolorasyon Ve Artropati: Bir Alkaptonüri Olgusu
Dr. Burçe CANa,Dr. İlkin ZİNDANCIa,Dr. Mukaddes KAVALAa,Dr. Melek KOÇa,Dr. Yasin BAYRAKTAROĞLUa
aDermatoolji Kliniği, Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul Alkaptonüri homogentisik asid-oksidaz enzim eksikliği ile karakterize nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Bu eksiklik homogentisik asidin özellikle bağ dokusunda birikmesine yol açar. Hastalığın belli başlı klinik bulguları arasında idrarda koyulaşma, kıkırdakta ve diğer bağ dokularında pigmentasyon, ve ileri ki yıllarda klinik olarak romatoid artriti taklit eden fakat radyolojik olarak osteoartrite benzerlik gösteren artrit gelişimi bulunur. Alkaptonuri tanısı idrarda organik asit analizi ile doğrulanabilir. Kesin bir tedavisi olmamasına rağmen bölünmüş dozlarda 1g/gün askorbik asit alımı faydalı olabilir. Burada 56 yaşında şiddetli artropati ve kulak sayvanında okronotik pigment birikiminin eşlik ettiği alkaptonürili bir kadın hasta sunulmaktadır.Anahtar Kelimeler: Homogentisik asit; alkaptonüri; okronozisTurkiye Klinikleri J Med Sci 2008;28:769-772
|
|
|
|
|