ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Inversiyon 9 Açısından 41 Olgunun Değerlendirilmesi
Dr. Hüseyin YÜCEa,Dr. Ülkü ÖZBEYb,Dr. Ebru ETEMa,Dr. Deniz EROLa,Dr. Şükriye Derya DEVECİa,Dr. Gülay GÜLEÇ CEYLANa,Dr. Murat KARAa,Dr. Halit ELYASa
aTıbbi Genetik, bMoleküler Biyoloji ve Genetik, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi,
Elazığ
İnsanda kromozom 9’un qh bölgesini içeren perisentrik inversiyonu normal olarak değerlendirilmektedir. Perisentrik inv(9) kırılma ve yeniden birleşmeyle ortaya çıkmakta ve herhangi bir fenotipik belirti olmaksızın mendelian olarak kalıtılmaktadır. İnsidansı genel popülasyonda yaklaşık %1-1.65’tir. Anormal bir fenotiple beraberlik göstermeyen küçük bir kromozomal düzenlenme olarak sınıflandırılmasına rağmen literatürde subfertilite, tekrarlayan düşükler ve anormal klinik bulgularla beraberlik gösterdiğine dair pek çok çalışma mevcuttur. Çalışmamızda Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bölümünde 6 yıllık sürede geriye dönük olarak 2876 bireyin periferik kan karyotipinde inv(9)’lu 41 (%1.42) olgunun klinik anlamı ve insidansı ortaya konmaya çalışıldı. İnv(9)’un önemi ve genetik danışmanlık süreci literatür ışığında tartışıldı.Anahtar Kelimeler: Sitogenetik; inversiyon, kromozomTurkiye Klinikleri J Med Sci 2008;28:765-768
|
|
|
|
|
