ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Ailesel T(1;17)(p34;q25) Dengeli Translokasyon Taşıyıcısı Üç Mental Retardasyon Ve Epilepsi Olgusu
Dr. Sezgin Özgür GÜNEŞa Dr. Nurten KARAa Dr. Gülsen ÖKTENa Dr. Haydar Ali TAŞDEMİRb Dr. Özlem TÜRKELİ SEZERc Dr. Serbülent YİĞİTc Dr. Gönül OĞURb
aTibbi Biyoloji ABD, Tıbbi Genetik BD,
bÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD,
cTıbbi Genetik, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, SAMSUN
Resiprokal translokasyonlar, insanlarda en sık görülen kromozomal yeniden düzenlenmelerdendir ve genellikle ebeveynlerin birinden aktarılmaktadır. Dengeli resiprokal translokasyonlar yaklaşık 600 yeni doğanda bir görülür. Ailesel dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireylerde fenotipik etki görülmemesine rağmen mental retardasyon daha sık görülmektedir. Bu makalede anne tarafından kalıtılan ailesel dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı, hafif ve orta derecede mental retardasyon ve epilepsi hastası 3 kardeş sunulmaktadır. Periferik kan kültüründen yapılan sitogenetik analizde incelenen tüm metafazlarda dengeli t(1;17)(p34;q25) translokasyonu tespit edilmiştir. Mental retardasyon ile ilişkili kromozomal düzeyde dengeli görünen yeniden düzenlenmelerden bazıları moleküler düzeyde dengesiz olabilir. Kırık noktalarının tam olarak belirlenebilmesi amacıyla ileri moleküler tetkiklerin yapılması gerekmektedir.Anahtar Kelimeler: Mental retardasyon; translokasyon, genetik; epilepsiTurkiye Klinikleri J Med Sci 2008, 28:83-86
|
|
|
|
|
