ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
21q22q Translokasyonu Saptanan Bir Down Sendromu Olgusu
Dr. Sezgin GÜNEŞ,a Dr. Nurten KARA,a Dr. Nazlıhan GÜNAL,b Dr. Şükrü KÜÇÜKÖDÜK,b
Dr. Gülsen ÖKTEN,a Dr. Şengül TURAL,a Dr. Emre TAŞKINa
aTıbbi Biyoloji ABD, Tıbbi Genetik BD, bÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, SAMSUN
Robertsonian translokasyon (ROB)’lar en sık görülen kromozomal yeniden düzenlenmelerdir. ROB’lar 13, 14, 15, 21 ve 22. akrosentrik kromozomlar arasında kısa kol ya da sentromerden kaynaşma ile oluşan yeniden düzenlenmelerdir. ROB’lar görülme sıklığına göre 2 gruba ayrılır. Birinci grupta sık gözlenen rob(13q14q) ve rob(14q21q) translokasyonları, 2. grupta ise ender görülen diğer tüm non-homolog ROB’lar yer alır. İkinci grupta ender görülen translokasyonlar, ROB’ların sadece %0.8 ile %3.7’sini oluşturur. Down sendromlu hastaların yaklaşık %5’inde 21. kromozomu ilgilendiren ROB görülür. Down sendromunda en sık görülen non-homolog ROB, rob(14q21q)’dur. Rob(21q;22q) ender görülen bir ROB’dur. Bu yazıda 4 yaşında 21q22q translokasyonlu bir erkek çocuğu sunuldu, konuyla ilgili literatür bilgileri gözden geçirildi.Anahtar Kelimeler: Tranlokasyon; down sendromuTurkiye Klinikleri J Med Sci 2007, 27:928-929
|
|
|
|
|
