ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Erişkin Tipi Polikistik Böbrek Hastasında Nadir Görülen Bir Translokasyon: 46,xx T(3;5)(p26::q13), Der (5)(pter→q13)
Dr. Hüseyin YÜCE,a Dr. Ülkü ÖZBEY,a Dr. Gülay GÜLEÇ CEYLAN,a Dr. Halit ELVASa
aTıbbi Biyoloji ve Genetik ABD, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, ELAZIĞ
Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı (APKD); renal kistler, karaciğer kistleri ve kafa içi anevrizma gibi bulgularla kendini ortaya koyan otozomal dominant bir hastalıktır. Bu yazının amacı; hastalığın kalıtım modeli hakkında soyağacı analizleriyle değerlendirme yapmak ve APKD’de genetik danışmanlık sürecini vurgulamaktır. Olgunun, klasik sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 46,XX, t(3;5)(p26::q13), der(5)(pter→q13) olarak saptandı. Bildiğimiz kadarıyla APKD nedeniyle incelenip, sitogenetik olarak t(3;5) saptanan literatürde bildirilmiş ilk olgudur. APKD’li olguda saptamış olduğumuz karyotipin, hastalığın etiyopatogenezine katkıda bulunan bir faktör olabileceği düşünülebilir.Anahtar Kelimeler: Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı, otozomal dominant kalıtım; kromozomal aberasyonlar; fenotipTurkiye Klinikleri J Med Sci 2007, 27:622-625
|
|
|
|
|
