ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
69,xxx Karyotipli Triplodi Sendromu
Dr. Sezgin GÜNEŞ,a Dr. Yonca AÇIKGÖZ,b Dr. Nurten KARA,a Dr. Gülsen ÖKTEN,a Dr. Özlem SEZER,a Dr. Serbülent YİĞİTa
aTıbbi Biyoloji AD, Tıbbi Genetik BD, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi,bSamsun Gazi Devlet Hastanesi, SAMSUN
Triploidi, diploid kromozom sayısına ek olarak haploid sayının katı kadar kromozom artışı gösteren kromozomal anomalidir. Tüm konsepsiyonların yaklaşık %3’ünü oluşturduğu bildirilmektedir. Triploidi olgularının çoğu spontan abortusla sonuçlanmakta, canlı doğanlar da postnatal dönemde erkenden kaybedilmektedir. Bu raporda, 12 gün yaşayan gelişme geriliği ve multiple konjenital anomali gözlenen triploidi olgusu sunmaktayız. Olgunun doğumundan 4 gün sonra periferik kandan standart yöntemlerle karyotip analizi yapıldı. Kromozom analizi sonuçları hastanın karyotipinin 69,XXX olduğunu gösterdi. Metafaz plaklarında mozaisizm gözlenmedi. Olgumuz gelişme geriliği, kas hipotonisi, geniş arka fontanel, düşük dismorfik kulak kepçesi, bilateral 3. ve 4. el parmaklarında sindaktili ve ayak parmak boylarında asimetri gibi triploid sendromunun genel özelliklerini göstermekteydi.Anahtar Kelimeler: Kromozomal anomaliler; anomalilerTurkiye Klinikleri J Med Sci 2007, 27:276-278
|
|
|
|
|
