ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Dr. Ayşe Nur İZOL TORUN,a Dr. Mustafa KULAKSIZOĞLU,a Dr. Neslihan BAŞÇIL TÜTÜNCÜa
aEndokrinoloji BD, Başkent Üniversitesi, Araştırma ve Uygulama Hastanesi, ANKARA
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal kortekste kortizol sentezi için gerekli olan 5 enzimden birinin eksikliğine bağlı olarak gelişen, otozomal resesif bir hastalık grubudur. En sık görülen tip 21-Hidroksilaz eksikliğidir. Klinik tablo oldukça değişkendir. Kortizol eksikliğiyle birlikte androjen fazlalığı vardır, aldosteron eksikliği eşlik edebilir. Klinik tablonun çeşitliliğini belirleyen faktör enzim eksikliğinin derecesidir. Klinik olarak klasik ve klasik olmayan şeklinde sınıflandırılır. Klasik KAH, aldosteron eksikliğinin derecesine göre; tuz kaybettiren ve tuz kaybettirmeyen tip olarak sınıflanır. Klasik KAH için insidans, bazı etnik grup ve coğrafi bölgelerde değişmekle birlikte, 15 bin doğumda 1’dir. Klasik KAH olan kadın olgularda, doğum sonrası genital organda karmaşıklık izlenir. Erkek olgular genelde doğumdan hemen sonra fark edilmez. Ancak postpartum 1. haftadan sonra; kilo kaybı, kusma, letarji, hiponatremi, hiperkalemi ve dehidratasyon gelişince tanı alır. Klasik KAH olup, tuz kaybettirmeyen olgularda ise erken çocuklukta virilizasyon görülür. Klasik 21-hidroksilaz eksikliğinde, herhangi bir zamanda alınmış kan örneğinde, 17-Hidroksiprogesteron düzeyinin çok yüksek saptanması tanısaldır. Tanı açısından şüpheli olgularda ACTH uyarı testi yardımcı olabilir. Tanıyı desteklemek açısından genetik çalışma yararlı olabilir. Tedavi için, adrenal kortekste androjen yapımını baskılamak için yüksek doz glukokortikoid kullanılır. Mineralokortikoid replasmanı ise fludrokortizon ile yapılır. Genital bozukluğu olan olgulara cerrahi düzeltme önerilmektedir. Etkilendiği bilinen tüm ailelere ise genetik danışma önerilmektedir. Gen tedavisi gibi yeni birtakım deneysel yaklaşımlar, standart tedavi olarak önerilmekten çok uzak olsa da, gelecek için umut vermektedir.Anahtar Kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi; tüylenme; prenatal tanıTurkiye Klinikleri J Med Sci 2007, 27:261-271
|
|
|
|
|
