ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Çorum Ili Ve Çevresinde Ailesel Akdeniz Ateşi Artriti Olarak Farklı Bir Fenotip Mi Var?
Dr. Emrullah SOLMAZGÜL, aDr. Yusuf TUNCA, bDr. Burak ŞAHAN, aDr. Mustafa KAPLAN, aDr. Mahmut DEMİRCİ, aDr. Selim NALBANTa
aİç Hastalıkları AD, GATA Haydarpaşa, İSTANBUL
bTıbbi Genetik BD, GATA, ANKARA
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) çoğunlukla Akdeniz çevresi ülke popülasyonunu etkileyen; Türk, Ermeni, Arap ve Sefardik Yahudilerinde sıkça görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın en ciddi komplikasyonu amiloidoz olup, gelişme sıklığı toplumlar ve ırklar arasında belirgin farklar göstermektedir. M694V mutasyonunun amiloidoza daha fazla neden olduğu bildirilmektedir. Hastalığın en belirgin özelliği olan periyodik inflamatuar ataklar sadece artritle de kendisini gösterebilmektedir. Çalışmamızda, sadece artriti olan AAA’lı hastaların pyrin gen analiz sonuçlarının özellik gösterip-göstermediği, eğer gösteriyorsa bu hastaların coğrafi bölge veya illere göre dağılımının araştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya, ilk klinik bulgusu artrit olan, ateş ve karın ağrısı bulunmayan hastalar dahil edildi. Hastaların hepsi Livneh AAA tanı kriterlerini sağlıyordu. Olguların klinik ve coğrafi özellikleri not edildi. PCR yöntemi ile M694V, M680I, E148Q ve V726A mutasyonları çalışıldı.
Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 37 hastanın 25 (%68)’inde en az bir lokusta MEFV gen mutasyonu saptanırken, 12 (%32) hastada herhangi bir mutasyon saptanmadı. Gen mutasyonu pozitif olan olguların büyük çoğunluğunun memleketi Çorum olup, bunların da önemli bir kısmında M694V gen mutasyonu bulundu.
Sonuç: Önceki çalışmalarda da gösterildiği gibi MEFV mutasyonları ırklar arasında farklılık gösterir. Bu çalışmada ise aynı, ırktan insanlarda bölgesel farklılık olabileceği gösterilmiştir. Dolayısıyla zaman zaman tanısında zorlandığımız atipik artritli hastalarda etnik köken yanında, hastanın memleketi de daha dikkatli sorgulanmalı ve bu olgularda AAA ön tanılar arasında mutlaka daha üst sıralarda yer almalıdır.Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz ateşi, artrit, gen mutasyonuTurkiye Klinikleri J Med Sci 2006, 26:20-23
|
|
|
|
|
