ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Primer Komplet Pakidermoperiostoz: Sporadik Bir Olgu
Çiçek DURUSOY*, Ayşe DİLEK**, Hatice LAKADAMYALI***, Hampar AKKAYA****,
Deniz SEÇKİN*****, Ali HARMAN******
* Uz.Dr., Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji AD, ALANYA
** Uz.Dr., Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon AD, ALANYA
*** Uz.Dr., Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji AD, ALANYA
**** Uz.Dr., Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji AD, ALANYA
***** Doç.Dr., Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji AD, ANKARA
******Arş.Gör.Dr., Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji AD, ANKARA
Amaç: Tauraine-Solente-Gole sendromu olarak da bilinen pakidermoperiostoz, deride kalınlaşma, kemik hipertrofisi ve çomak parmakla karakterize nadir bir gelişim defektidir. Burada komplet form pakidermoperiostoz tanısı alan, aile öyküsü olmayan, sporadik bir olgu sunulmaktadır. Olgu Sunumu: 27 yaşındaki erkek hasta, yüzünde kabalaşma ve saçlı derisinde oluklanma nedeniyle başvurdu. Yakınmaların ilk kez 10 yıl önce başladığı ve giderek arttığı öğrenildi. Anne ve babası arasında akrabalık ilişkisi ve ailede benzer yakınması olan birey yoktu. Fizik muayenede, saçlı deride, alında, yanaklarda, derinin kalın ve kıvrımlı olduğu görüldü. Her iki üst göz kapağında belirgin blefaropitoz mevcuttu. Saçlı deri ve yüz derisi seboreik görünümde idi. Ön kol, bacak, el ve ayaklarda genişleme, parmaklarda çomaklaşma, hiperhidroz, bilateral palmar bölgelerin tenar ve hipotenar çıkıntılarında lineer yerleşimli hiperkeratotik plaklar saptandı. Serum osteokalsin düzeyi yüksekti. Olgu klinik, radyolojik ve histopatolojik bulgular ile komplet form pakidermatoperiostoz tanısı aldı. Sonuç: Otozomal dominant geçiş gösterdiği kabul edilen pakidermoperiostozda, nadiren sporadik olguların bildirilmesi, hastalıktaki genetik heterojeniteye işaret etmektedir.Anahtar Kelimeler: Pakidermoperiostoz, Primer hipertrofik osteoartropati, Kutis vertisis jirataTurkiye Klinikleri J Med Sci 2003, 23:245-249
|
|
|
|
|
