ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Yarık Dudak Ve Yarık Damak Görülen Çocuklardaklinefelter Sendromu Ve Genetik Danışmanlık:iki Vaka Sunumu
Dilara SÜLEYMANOVA-KARAHAN*, Nejat NARLI**, Osman DEMİRHAN***, Hacer YAPICIOĞLU****, Nilgün TANRIVERDİ*****, Mehmet SATAR******
* Yrd.Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD,** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD*** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD,**** Yrd.Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD,***** Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD,****** Prof.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD, ADANA
Klinefelter sendromu erkek karyotipte X kromozom sayısının değişkenliği olup en sık karşılaşılan varyasyon 47,XXY’dir. Erkeklerde hipogonadizm ve infertilitenin en sık nedenidir. Yarık damak ve dudak populasyonda sık görülmekle birlikte Klinefelter sendromu ile birlikteliğine literatürde rastlanmamıştır.Burada karyotip analizi sonucu Klinefelter sendromu (47,XXY) saptanan yarık damak ve dudağı olan iki olgu sunulmuş ve bir arada görülen gen ve kromozom bozuklukları olan çocukların ebeveynlerine tıbbi-genetik danışman yapılması gerekliliği vurgulanmıştır.Anahtar Kelimeler: Yarık dudak, Yarık damak, Klinefelter sendromu, Genetik danışmanlıkTurkiye Klinikleri J Med Sci 2002, 22:297-300
|
|
|
|
|
