ISSN: 1300-0292
İndekslendiği Dizinler: SCIENCE CITATION INDEX EXPANDED
CINAHL, Index Copernicus,
Chemical Abstracts (CA),
Excerpta Medica / EMBASE
Dil: Türkçe, İngilizce
İçerik: Orijinal Araştırma, Derleme, Editöre Mektup, Olgu Sunumu, Tıp Eğitimi, Tıbbi Kitap İncelemeleri
|
|
|
Hallermann-streiff Sendromu: Olgu Sunumu
Nejat NARLI*, Ercan KIRIMİ*, Mehmet SATAR**, Dilara SÜLEYMANOVA***,Hacer YAPICIOĞLU****, Merih SOYLU*****
* Yrd.Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD,** Prof.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD,*** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD,**** Uz.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD,***** Doç.Dr., Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları AD, ADANA
Hallermann-Streiff Sendromu tipik yüz görünümü, katarakt, hipotrikozis ve orantılı kısa boy ile karakterize nadir görülen bir sendromdur.
Bu olguların %15'inde mental retardasyon görülmektedir ve bebeklik döneminde solunum problemlerine sık rastlanmaktadır. Sendrom otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkmakta, bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak gözardı edilememektedir.
Burada ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip gestasyon yaşı 40 hafta olan iki günlük erkek bir Hallermann-Streiff Sendromu olgusu sunulmuştur.Anahtar Kelimeler: Hallermann-Streiff SendromuTurkiye Klinikleri J Med Sci 2000, 20:83-86
|
|
|
|
|
